换一批A comprehensive functional characterization of BRCA2 variants associated with Fanconi anemia using mouse ES cell-based assay.
第一作者：
Kajal,Biswas
第一单位：
Mouse Cancer Genetics Program, Center for Cancer Research, National Cancer Institute at Frederick, Frederick, MD, USA.
作者：
医学主题词
等位基因(Alleles);选择性剪接(Alternative Splicing);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);动物(Animals);细胞系(Cell Line);细胞系, 肿瘤(Cell Line, Tumor);染色体, 人工, 细菌(Chromosomes, Artificial, Bacterial);胚胎干细胞(Embryonic Stem Cells);外显子(Exons);范科尼贫血(Fanconi Anemia);基因, BRCA2(Genes, BRCA2);遗传互补测验(Genetic Complementation Test);基因型(Genotype);人类(Humans);白血病, 髓样, 急性(Leukemia, Myeloid, Acute);小鼠(Mice);突变(Mutation);RNA剪接位点(RNA Splice Sites);序列缺失(Sequence Deletion);序列同源性, 核酸(Sequence Homology, Nucleic Acid)
DOI
10.1182/blood-2010-12-324541
PMID
21719596
发布时间
2021-10-20
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Blood
2430-42页
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