换一批Exome sequencing identifies CCDC8 mutations in 3-M syndrome, suggesting that CCDC8 contributes in a pathway with CUL7 and OBSL1 to control human growth.
第一作者：
Dan,Hanson
第一单位：
Department of Endocrinology, Manchester Academic Health Sciences Centre, School of Biomedicine, University of Manchester, UK. graeme.black@manchester.ac.uk
作者：
医学主题词
细胞系(Cell Line);儿童, 学龄前(Child, Preschool);CULLIN蛋白质类(Cullin Proteins);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);侏儒症(Dwarfism);女(雌)性(Female);基因表达(Gene Expression);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);肌张力过低(Muscle Hypotonia);突变(Mutation);逆转录聚合酶链反应(Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction);脊柱(Spine);转录因子(Transcription Factors)
DOI
10.1016/j.ajhg.2011.05.028
PMID
21737058
发布时间
2025-05-29
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