换一批Recessive mutations in KCNJ13, encoding an inwardly rectifying potassium channel subunit, cause leber congenital amaurosis.
第一单位：
University College London Institute of Ophthalmology, UK.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);密码子, 无义(Codon, Nonsense);外显子(Exons);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);遗传变异(Genetic Variation);纯合子(Homozygote);人类(Humans);Leber先天性黑朦(Leber Congenital Amaurosis);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);夜盲(Night Blindness);系谱(Pedigree);钾通道(Potassium Channels);钾通道, 内向整流(Potassium Channels, Inwardly Rectifying);蛋白质结构, 四级(Protein Structure, Quaternary);蛋白质结构, 二级(Protein Structure, Secondary);视网膜变性(Retinal Degeneration);色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa)
DOI
10.1016/j.ajhg.2011.06.002
PMID
21763485
发布时间
2021-10-20
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