换一批
换一批Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome.
第一作者：
Maria Clara,Bonaglia
第一单位：
Cytogenetics Laboratory, Scientific Institute E. Medea, Bosisio Parini, Italy. clara.bonaglia@bp.lnf.it
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);老年人, 80以上(Aged, 80 and over);碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体障碍(Chromosome Disorders);染色体, 人, 22对(Chromosomes, Human, Pair 22);比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);分子序列数据(Molecular Sequence Data);双亲(Parents);环状染色体(Ring Chromosomes);序列缺失(Sequence Deletion);易位, 遗传(Translocation, Genetic);青年人(Young Adult)
DOI
10.1371/journal.pgen.1002173
PMID
21779178
发布时间
2024-03-25
- 浏览13
PLoS genetics
e1002173页
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