第一作者:
Anne,Gregor
第一单位:
Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-University Erlangen-Nuremberg, Erlangen, Germany.
作者:
医学主题词
青少年(Adolescent);等位基因(Alleles);钙结合蛋白质类(Calcium-Binding Proteins);细胞黏附分子, 神经元(Cell Adhesion Molecules, Neuronal);儿童(Child);儿童发育障碍, 广泛性(Child Development Disorders, Pervasive);儿童, 学龄前(Child, Preschool);密码子, 终止(Codon, Terminator);面容(Facies);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);基因缺失(Gene Deletion);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);通气过度(Hyperventilation);核型分析(Karyotyping);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);神经细胞黏附分子类(Neural Cell Adhesion Molecules);RNA剪接位点(RNA Splice Sites);青年人(Young Adult)
DOI
10.1186/1471-2350-12-106
PMID
21827697
发布时间
2021-10-20
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