换一批
换一批Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset, autosomal-recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation.
作者：
主题词
发病年龄(Age of Onset);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);动物(Animals);碱基序列(Base Sequence);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);外显子(Exons);女(雌)性(Female);基因表达调控(Gene Expression Regulation);基因, 隐性(Genes, Recessive);纯合子(Homozygote);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);中年人(Middle Aged);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);精神运动性障碍(Psychomotor Disorders);浦肯野细胞(Purkinje Cells);脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxias);突触结合蛋白质类(Synaptotagmins)
DOI
10.1016/j.ajhg.2011.07.012
PMID
21835308
发布时间
2021-10-20
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