Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: three novel ROBO3 mutations and descriptions of the phenotypes of four patients.
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主题词
青少年(Adolescent);碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);近亲(Consanguinity);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);早期诊断(Early Diagnosis);女(雌)性(Female);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);眼球运动障碍(Ocular Motility Disorders);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);受体, 细胞表面(Receptors, Cell Surface);受体, 免疫(Receptors, Immunologic);沙特阿拉伯(Saudi Arabia);脊柱侧凸(Scoliosis);同胞(Siblings);土耳其(Turkey);视力试验(Vision Tests)
PMID
21850172
发布时间
2021-10-20
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Molecular vision
1978-86页
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