换一批Beckwith-Wiedemann syndrome caused by maternally inherited mutation of an OCT-binding motif in the IGF2/H19-imprinting control region, ICR1.
第一作者：
Rebecca L,Poole
第一单位：
Faculty of Medicine, University of Southampton, Southampton, UK.
作者：
医学主题词
等位基因(Alleles);碱基序列(Base Sequence);Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann Syndrome);结合部位(Binding Sites);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA甲基化(DNA Methylation);基因顺序(Gene Order);基因组印迹(Genomic Imprinting);基因型(Genotype);人类(Humans);婴儿(Infant);胰岛素样生长因子Ⅱ(Insulin-Like Growth Factor II);男(雄)性(Male);突变(Mutation);八聚体转录因子类(Octamer Transcription Factors);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);启动区, 遗传(Promoter Regions, Genetic);RNA, 未翻译(RNA, Untranslated)
DOI
10.1038/ejhg.2011.166
PMID
21863054
发布时间
2021-10-20
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