换一批First implication of STRA6 mutations in isolated anophthalmia, microphthalmia, and coloboma: a new dimension to the STRA6 phenotype.
第一作者：
Jillian,Casey
第一单位：
School of Medicine and Medical Science, University College Dublin, Belfield, Dublin, Ireland.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);动物(Animals);无眼畸形(Anophthalmos);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体图(Chromosome Mapping);眼缺损(Coloboma);近亲(Consanguinity);家庭(Family);女(雌)性(Female);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);爱尔兰(Ireland);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);小眼(Microphthalmos);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);青年人(Young Adult);斑马鱼(Zebrafish)
DOI
10.1002/humu.21590
PMID
21901792
发布时间
2025-05-29
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Human mutation
1417-26页
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