换一批
换一批Genetic diagnosis of X-linked dominant Hypophosphatemic Rickets in a cohort study: tubular reabsorption of phosphate and 1,25(OH)2D serum levels are associated with PHEX mutation type.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);骨化三醇(Calcitriol);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);队列研究(Cohort Studies);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);基因, 显性(Genes, Dominant);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因型(Genotype);人类(Humans);婴儿(Infant);肾小管(Kidney Tubules);男(雄)性(Male);突变(Mutation);PHEX磷酸调节中性肽链内切酶(PHEX Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase);表型(Phenotype);磷酸盐类(Phosphates);佝偻病(Rickets)
DOI
10.1186/1471-2350-12-116
PMID
21902834
发布时间
2021-10-20
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