换一批
换一批Molecular characterization of 82 patients with pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Structural implications of novel amino acid substitutions in E1 protein.
第一作者：
A,Imbard
第一单位：
Biochimie-Hôpital de Bicêtre, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, AP-HP, Paris, France.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);碱基序列(Base Sequence);催化域(Catalytic Domain);细胞, 培养的(Cells, Cultured);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);成纤维细胞(Fibroblasts);基因剂量(Gene Dosage);人类(Humans);氢键合(Hydrogen Bonding);INDEL突变(INDEL Mutation);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);丙酮酸脱氢酶(硫辛酰胺)(Pyruvate Dehydrogenase (Lipoamide));丙酮酸脱氢酶复合物(Pyruvate Dehydrogenase Complex);丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症(Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)
DOI
10.1016/j.ymgme.2011.08.008
PMID
21914562
发布时间
2022-04-09
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