换一批
换一批Biochemical evaluation of an infant with hypoglycemia resulting from a novel de novo mutation of the GLUD1 gene and hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome.
作者：
主题词
氨(Ammonia);血糖(Blood Glucose);延迟诊断(Delayed Diagnosis);女(雌)性(Female);谷氨酸脱氢酶(Glutamate Dehydrogenase);人类(Humans);高胰岛素血症(Hyperinsulinism);低血糖症(Hypoglycemia);婴儿(Infant);突变(Mutation);发作(Seizures)
DOI
10.1515/jpem.2011.057
PMID
21932603
发布时间
2019-09-07
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