换一批Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncoding region of C9ORF72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS.
第一单位：
Department of Neuroscience, Mayo Clinic Florida, Jacksonville, FL 32224, USA.
作者：
医学主题词
等位基因(Alleles);肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis);染色体, 人, 9对(Chromosomes, Human, Pair 9);DNA重复序列扩增(DNA Repeat Expansion);女(雌)性(Female);额颞叶痴呆(Frontotemporal Dementia);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因型(Genotype);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);男(雄)性(Male);微卫星重复(Microsatellite Repeats);系谱(Pedigree);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);蛋白质类(Proteins)
DOI
10.1016/j.neuron.2011.09.011
PMID
21944778
发布时间
2025-05-29
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Neuron
245-56页
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