A novel mutation in the IRF6 gene associated with facial asymmetry in a family affected with Van der Woude syndrome.
第一作者:
Lorena,Miñones-Suárez
第一单位:
Department of Pediatrics, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain. lorenaminones@gmail.com
作者:
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);唇裂(Cleft Lip);腭裂(Cleft Palate);囊肿(Cysts);家庭卫生(Family Health);人类(Humans);婴儿(Infant);干扰素调节因子类(Interferon Regulatory Factors);唇(Lip);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);双生(Twins)
DOI
10.1111/j.1525-1470.2011.01575.x
PMID
21995291
发布时间
2012-10-30
- 浏览0
Pediatric dermatology
768-70页
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文