换一批
换一批Detection of uniparental isodisomy in autosomal recessive mitochondrial DNA depletion syndrome by high-density SNP array analysis.
第一作者：
Ganka V,Douglas
第一单位：
Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
作者：
主题词
成年人(Adult);碱基序列(Base Sequence);染色体, 人, 2对(Chromosomes, Human, Pair 2);染色体, 人, 22对(Chromosomes, Human, Pair 22);比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);致命性结局(Fatal Outcome);女(雌)性(Female);随访研究(Follow-Up Studies);基因, 隐性(Genes, Recessive);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);线粒体疾病(Mitochondrial Diseases);突变(Mutation);系谱(Pedigree);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);综合征(Syndrome);胸苷磷酸化酶(Thymidine Phosphorylase);单亲二体性(Uniparental Disomy);青年人(Young Adult)
DOI
10.1038/jhg.2011.112
PMID
22011815
发布时间
2021-10-20
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