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    首页> Human molecular genetics> A frameshift mutation in LRSAM1 is responsible for a dominant hereditary polyneuropathy.

    A frameshift mutation in LRSAM1 is responsible for a dominant hereditary polyneuropathy.

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    作者： Marian A J,Weterman [1] ; Vincenzo,Sorrentino ; Paul R,Kasher ; Marja E,Jakobs ; Baziel G M,van Engelen ; Kees,Fluiter ; Marit B,de Wissel ; Aleksander,Sizarov ; Gudrun,Nürnberg ; Peter,Nürnberg ; Noam,Zelcer ; H Jurgen,Schelhaas ; Frank,Baas
    作者单位： Department of Genome Analysis AMC, Amsterdam, The Netherlands. m.a.weterman@amc.uva.nl [1]
    主题词 染色体, 人, 9对(Chromosomes, Human, Pair 9);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);基因, 显性(Genes, Dominant);人类(Humans);优势对数记分法(Lod Score);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);泛素蛋白连接酶类(Ubiquitin-Protein Ligases)
    DOI 10.1093/hmg/ddr471
    PMID 22012984
    发布时间 2022-03-17
    提交
    • 浏览9
    Human molecular genetics

    Human molecular genetics

    2012年21卷2期

    358-70页

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