换一批Pitt-Hopkins syndrome should be in the differential diagnosis for males presenting with an ATR-X phenotype.
第一作者：
K,Takano
作者：
医学主题词
碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子类(Basic Helix-Loop-Helix Leucine Zipper Transcription Factors);儿童(Child);DNA解旋酶类(DNA Helicases);诊断, 鉴别(Diagnosis, Differential);面容(Facies);移码突变(Frameshift Mutation);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);通气过度(Hyperventilation);男(雄)性(Male);核蛋白质类(Nuclear Proteins);表型(Phenotype);转录因子(Transcription Factors)
DOI
10.1111/j.1399-0004.2011.01711.x
PMID
22040220
发布时间
2017-11-16
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Clinical genetics
600-1页
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