换一批
换一批Next generation sequencing identifies mutations in Atonal homolog 7 (ATOH7) in families with global eye developmental defects.
作者：
主题词
碱性螺旋-环-螺旋转录因子类(Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factors);近亲(Consanguinity);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);眼(Eye);眼畸形(Eye Abnormalities);眼疾病(Eye Diseases);眼蛋白质类(Eye Proteins);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);视网膜(Retina);β连环素(beta Catenin)
DOI
10.1093/hmg/ddr509
PMID
22068589
发布时间
2021-10-21
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Human molecular genetics
776-83页
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