换一批
换一批Further delineation of pontocerebellar hypoplasia type 6 due to mutations in the gene encoding mitochondrial arginyl-tRNA synthetase, RARS2.
作者：
主题词
酸中毒, 乳酸性(Acidosis, Lactic);氨酰基tRNA合成酶类(Amino Acyl-tRNA Synthetases);精氨酸tRNA连接酶(Arginine-tRNA Ligase);萎缩(Atrophy);脑(Brain);脑疾病(Brain Diseases);儿童, 学龄前(Child, Preschool);电子转运(Electron Transport);女(雌)性(Female);人类(Humans);线粒体(Mitochondria);突变(Mutation);橄榄体桥脑小脑萎缩(Olivopontocerebellar Atrophies);表型(Phenotype);蛋白质生物合成(Protein Biosynthesis);RNA, 信使(RNA, Messenger)
DOI
10.1007/s10545-011-9413-6
PMID
22086604
发布时间
2022-01-29
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