Microdeletion 9q22.3 syndrome includes metopic craniosynostosis, hydrocephalus, macrosomia, and developmental delay.
第一作者:
Eric A,Muller
第一单位:
Stanford University, Stanford, California 94305, USA.
作者:
主题词
基底细胞痣综合征(Basal Cell Nevus Syndrome);癌, 基底细胞(Carcinoma, Basal Cell);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 9对(Chromosomes, Human, Pair 9);比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization);颅缝早闭(Craniosynostoses);发育障碍(Developmental Disabilities);女(雌)性(Female);巨大胎儿(Fetal Macrosomia);遗传关联研究(Genetic Association Studies);单倍剂量不足(Haploinsufficiency);人类(Humans);脑积水(Hydrocephalus);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);病理学, 分子(Pathology, Molecular);受体, 细胞表面(Receptors, Cell Surface)
DOI
10.1002/ajmg.a.34216
PMID
22190277
发布时间
2020-11-13
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