Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum among Saudis.

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作者： Salma M,Wakil ^[1] ; Hatem N,Murad ; Batoul M,Baz ; Samiya T,Hagos ; Rana A,Al-Amr ; Suad A,Al-Yamani ; Salem M,Al-Wadaee ; Brian F,Meyer ; Saeed A,Bohlega

作者单位： Departments of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia. ^[1]

主题词青少年(Adolescent);成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);阿拉伯人(Arabs);染色体, 人, 15对(Chromosomes, Human, Pair 15);密码子, 无义(Codon, Nonsense);认知障碍(Cognition Disorders);胼胝体(Corpus Callosum);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);基因连锁(Genetic Linkage);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);系谱(Pedigree);蛋白质类(Proteins);回顾性研究(Retrospective Studies);沙特阿拉伯(Saudi Arabia);序列缺失(Sequence Deletion);痉挛性截瘫, 遗传性(Spastic Paraplegia, Hereditary)

PMID 22246010

发布时间 2012-01-16

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Neurosciences (Riyadh, Saudi Arabia)

2012年17卷1期

48-52页

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