换一批
换一批Duplication 8q12: confirmation of a novel recognizable phenotype with duane retraction syndrome and developmental delay.
第一作者：
Cyril,Amouroux
第一单位：
Département de Pédiatrie spécialisée, Unité de Néphrologie et Endocrinologie pédiatrique, CHRU Montpellier, Faculté de Médecine de Montpellier-Nîmes, Université Montpellier 1, Montpellier, France.
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体重复(Chromosome Duplication);染色体, 人, 8对(Chromosomes, Human, Pair 8);发育障碍(Developmental Disabilities);Duane眼球后退综合征(Duane Retraction Syndrome);人类(Humans);男(雄)性(Male);表型(Phenotype)
DOI
10.1038/ejhg.2011.243
PMID
22258531
发布时间
2021-10-21
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