换一批
换一批Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss.
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);青少年(Adolescent);氨基酸类(Amino Acids);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos Syndrome);内质网(Endoplasmic Reticulum);细胞外基质(Extracellular Matrix);女(雌)性(Female);成纤维细胞(Fibroblasts);移码突变(Frameshift Mutation);遗传变异(Genetic Variation);听觉丧失(Hearing Loss);杂合子(Heterozygote);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);肽基脯氨酰异构酶(Peptidylprolyl Isomerase);表型(Phenotype);蛋白质折叠(Protein Folding);顺反异构酶类(cis-trans-Isomerases)
DOI
10.1016/j.ajhg.2011.12.004
PMID
22265013
发布时间
2021-10-21
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