换一批40 Mb duplication in chromosome band 5p13.1p15.33 with 800 kb terminal deletion in a foetus with mild phenotypic features.
第一作者：
A,Izzo
第一单位：
Dept. of Cellular and Molecular Biology and Pathology, University of Naples Federico II, Via S. Pansini 5, 80131 Napoli, Italy.
作者：
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);染色体, 人, 5对(Chromosomes, Human, Pair 5);女(雌)性(Female);胎儿(Fetus);基因复制(Gene Duplication);人类(Humans);表型(Phenotype);妊娠(Pregnancy);序列缺失(Sequence Deletion);超声检查, 产前(Ultrasonography, Prenatal)
DOI
10.1016/j.ejmg.2011.12.004
PMID
22269966
发布时间
2012-02-27
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