换一批A founder mutation in LEPRE1 carried by 1.5% of West Africans and 0.4% of African Americans causes lethal recessive osteogenesis imperfecta.
第一作者：
Wayne A,Cabral
第一单位：
Bone and Extracellular Matrix Branch, National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
作者：
医学主题词
队列研究(Cohort Studies);DNA(DNA);建立者效应(Founder Effect);加纳(Ghana);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);连锁不平衡(Linkage Disequilibrium);膜糖蛋白类(Membrane Glycoproteins);突变(Mutation);尼日利亚(Nigeria);北美洲(North America);成骨不全(Osteogenesis Imperfecta);蛋白聚糖类(Proteoglycans)
DOI
10.1038/gim.2011.44
PMID
22281939
发布时间
2025-05-29
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Genetics in medicine
543-51页
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