换一批Homozygous thyroid hormone receptor β-gene mutations in resistance to thyroid hormone: three new cases and review of the literature.
第一单位：
Department of Medicine, The University of Chicago, MC3090, 5841 South Maryland Avenue, Chicago, Illinois 60637, USA.
作者：
医学主题词
氨基酸取代(Amino Acid Substitution);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree);点突变(Point Mutation);疾病严重程度指数(Severity of Illness Index);甲状腺激素受体β(Thyroid Hormone Receptors beta);甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid Hormone Resistance Syndrome)
DOI
10.1210/jc.2011-2642
PMID
22319036
发布时间
2021-10-21
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