换一批
换一批A constant and similar assembly defect of mitochondrial respiratory chain complex I allows rapid identification of NDUFS4 mutations in patients with Leigh syndrome.
第一作者：
Z,Assouline
第一单位：
Université Paris Descartes, Paris, France.
作者：
主题词
脑(Brain);环AMP依赖性蛋白激酶类(Cyclic AMP-Dependent Protein Kinases);电子传递复合物Ⅰ(Electron Transport Complex I);女(雌)性(Female);成纤维细胞(Fibroblasts);人类(Humans);婴儿(Infant);Leigh病(Leigh Disease);男(雄)性(Male);线粒体(Mitochondria);线粒体疾病(Mitochondrial Diseases);突变(Mutation);NADH脱氢酶(NADH Dehydrogenase);磷酰化(Phosphorylation);皮肤(Skin)
DOI
10.1016/j.bbadis.2012.01.013
PMID
22326555
发布时间
2019-12-10
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