换一批Genetic and functional analyses of SHANK2 mutations suggest a multiple hit model of autism spectrum disorders.
第一作者：
Claire S,Leblond
第一单位：
Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, Paris, France.
作者：
医学主题词
衔接蛋白质类, 信号转导(Adaptor Proteins, Signal Transducing);成年人(Adult);选择性剪接(Alternative Splicing);细胞系(Cell Line);儿童(Child);儿童发育障碍, 广泛性(Child Development Disorders, Pervasive);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);基因剂量(Gene Dosage);基因表达调控(Gene Expression Regulation);人类(Humans);男(雄)性(Male);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);神经元(Neurons);蛋白质亚型(Protein Isoforms);RNA剪接位点(RNA Splice Sites);受体, 烟碱(Receptors, Nicotinic);序列缺失(Sequence Deletion);突触(Synapses);组织分布(Tissue Distribution)
DOI
10.1371/journal.pgen.1002521
PMID
22346768
发布时间
2025-05-29
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PLoS genetics
e1002521页
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