换一批De novo microdeletion of Xp11.3 exclusively encompassing the monoamine oxidase A and B genes in a male infant with episodic hypotonia: a genomics approach to personalized medicine.
第一作者：
Ryan E,O'Leary
第一单位：
Medical Genetics Institute, Cedars-Sinai Medical Center, 8700 Beverly Blvd, Los Angeles, CA 90048, USA.
作者：
医学主题词
染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, X(Chromosomes, Human, X);比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization);基因缺失(Gene Deletion);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);单胺氧化酶(Monoamine Oxidase);肌张力过低(Muscle Hypotonia);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);血清素(Serotonin)
DOI
10.1016/j.ejmg.2012.01.007
PMID
22365943
发布时间
2021-10-21
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