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首页> Nature> De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism.

De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism.

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作者： Stephan J,Sanders ^[1] ; Michael T,Murtha ; Abha R,Gupta ; John D,Murdoch ; Melanie J,Raubeson ; A Jeremy,Willsey ; A Gulhan,Ercan-Sencicek ; Nicholas M,DiLullo ; Neelroop N,Parikshak ; Jason L,Stein ; Michael F,Walker ; Gordon T,Ober ; Nicole A,Teran ; Youeun,Song ; Paul,El-Fishawy ; Ryan C,Murtha ; Murim,Choi ; John D,Overton ; Robert D,Bjornson ; Nicholas J,Carriero ; Kyle A,Meyer ; Kaya,Bilguvar ; Shrikant M,Mane ; Nenad,Sestan ; Richard P,Lifton ; Murat,Günel ; Kathryn,Roeder ; Daniel H,Geschwind ; Bernie,Devlin ; Matthew W,State

作者单位： Program on Neurogenetics, Child Study Center, Department of Psychiatry, Yale University School of Medicine, 230 South Frontage Road, New Haven, Connecticut 06520, USA. ^[1]

主题词等位基因(Alleles);孤独性障碍(Autistic Disorder);密码子, 无义(Codon, Nonsense);外显子(Exons);遗传异质性(Genetic Heterogeneity);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);RNA剪接位点(RNA Splice Sites);同胞(Siblings);钠通道(Sodium Channels)

DOI 10.1038/nature10945

PMID 22495306

发布时间 2022-03-18

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2012年485卷7397期

237-41页

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