AGG interruptions within the maternal FMR1 gene reduce the risk of offspring with fragile X syndrome.
第一作者:
Carolyn M,Yrigollen
第一单位:
Department of Biochemistry and Molecular Medicine, University of California-Davis School of Medicine, Davis, California, USA.
作者:
医学主题词
年龄因素(Age Factors);等位基因(Alleles);女(雌)性(Female);脆性X智力低下蛋白质(Fragile X Mental Retardation Protein);脆性X综合征(Fragile X Syndrome);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);外显率(Penetrance);危险(Risk);三核苷酸重复扩增(Trinucleotide Repeat Expansion)
DOI
10.1038/gim.2012.34
PMID
22498846
发布时间
2022-03-18
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Genetics in medicine
729-36页
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