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    首页> Circulation research> NPHP4 variants are associated with pleiotropic heart malformations.

    NPHP4 variants are associated with pleiotropic heart malformations.

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    作者： Vanessa M,French [1] ; Ingrid M B H,van de Laar ; Marja W,Wessels ; Christan,Rohe ; Jolien W,Roos-Hesselink ; Guangliang,Wang ; Ingrid M E,Frohn-Mulder ; Lies-Anne,Severijnen ; Bianca M,de Graaf ; Rachel,Schot ; Guido,Breedveld ; Edwin,Mientjes ; Marianne,van Tienhoven ; Elodie,Jadot ; Zhengxin,Jiang ; Annemieke,Verkerk ; Sigrid,Swagemakers ; Hanka,Venselaar ; Zohreh,Rahimi ; Hossein,Najmabadi ; Hanne,Meijers-Heijboer ; Esther,de Graaff ; Wim A,Helbing ; Rob,Willemsen ; Koen,Devriendt ; John W,Belmont ; Ben A,Oostra ; Jeffrey D,Amack ; Aida M,Bertoli-Avella
    作者单位： Department of Clinical Genetics, Erasmus MC Rotterdam, PO Box 2040, 3000 CA, Rotterdam, The Netherlands. [1]
    主题词 氨基酸序列(Amino Acid Sequence);动物(Animals);队列研究(Cohort Studies);女(雌)性(Female);基因多效性(Genetic Pleiotropy);遗传变异(Genetic Variation);全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study);心脏缺损, 先天性(Heart Defects, Congenital);人类(Humans);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);系谱(Pedigree);蛋白质类(Proteins);斑马鱼(Zebrafish)
    DOI 10.1161/CIRCRESAHA.112.269795
    PMID 22550138
    发布时间 2021-10-21
    提交
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    Circulation research

    Circulation research

    2012年110卷12期

    1564-74页

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