换一批Disruption of RAB40AL function leads to Martin--Probst syndrome, a rare X-linked multisystem neurodevelopmental human disorder.
第一作者：
Jirair Krikor,Bedoyan
第一单位：
Department of Pediatrics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA. donnamm@umich.edu
作者：
医学主题词
成年人(Adult);动物(Animals);碱基序列(Base Sequence);印迹法, 蛋白质(Blotting, Western);COS细胞(COS Cells);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);胎儿(Fetus);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);绿色荧光蛋白质类(Green Fluorescent Proteins);人类(Humans);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);线粒体蛋白质类(Mitochondrial Proteins);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变, 误义(Mutation, Missense);器官特异性(Organ Specificity);系谱(Pedigree);灵长目(Primates);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);光谱法, 荧光(Spectrometry, Fluorescence);综合征(Syndrome);ras蛋白质类(ras Proteins)
DOI
10.1136/jmedgenet-2011-100575
PMID
22581972
发布时间
2021-10-21
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