Novel mutation in potassium channel related gene KCTD7 and progressive myoclonic epilepsy.

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作者： Birgit,Krabichler ^[1] ; Kevin,Rostasy ; Matthias,Baumann ; Daniela,Karall ; Sabine,Scholl-Bürgi ; Christoph,Schwarzer ; Kurt,Gautsch ; Ana,Spreiz ; Dieter,Kotzot ; Johannes,Zschocke ; Christine,Fauth ; Edda,Haberlandt

作者单位： Department of Medical Genetics, Molecular and Clinical Pharmacology, Division of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Austria. ^[1]

主题词儿童(Child);染色体, 人, 7对(Chromosomes, Human, Pair 7);基因连锁(Genetic Linkage);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);肌阵挛性癫痫, 进行性(Myoclonic Epilepsies, Progressive);钾通道(Potassium Channels)

DOI 10.1111/j.1469-1809.2012.00710.x

PMID 22606975

发布时间 2012-06-11

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Annals of human genetics

2012年76卷4期

326-31页

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