换一批
换一批Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: a riboflavin-unresponsive patient with a novel mutation in the C20orf54 gene.
作者：
主题词
延髓麻痹, 进行性(Bulbar Palsy, Progressive);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);听觉丧失, 感音神经性(Hearing Loss, Sensorineural);人类(Humans);膜转运蛋白质类(Membrane Transport Proteins);突变(Mutation);核黄素(Riboflavin)
DOI
10.1016/j.pediatrneurol.2012.03.008
PMID
22633641
发布时间
2013-11-21
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Pediatric neurology
407-9页
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