换一批Identification of recurrent and novel mutations in TULP1 in Pakistani families with early-onset retinitis pigmentosa.
第一作者：
Muhammad,Ajmal
第一单位：
Department of Biosciences, Faculty of Science, COMSATS Institute of Information Technology, Islamabad, Pakistan.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);发病年龄(Age of Onset);碱基序列(Base Sequence);儿童, 学龄前(Child, Preschool);近亲(Consanguinity);视网膜电描记术(Electroretinography);眼蛋白质类(Eye Proteins);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);基因连锁(Genetic Linkage);基因型(Genotype);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);微卫星重复(Microsatellite Repeats);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);寡核苷酸序列分析(Oligonucleotide Array Sequence Analysis);巴基斯坦(Pakistan);系谱(Pedigree);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa)
PMID
22665969
发布时间
2021-10-21
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Molecular vision
1226-37页
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