换一批
换一批Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness.
第一作者：
Saskia B,Wortmann
第一单位：
Department of Pediatrics, Radboud University Nijmegen Medical Centre (RUNMC), Nijmegen, The Netherlands. s.wortmann@cukz.umcn.nl
作者：
主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);羧酸酯水解酶类(Carboxylic Ester Hydrolases);心磷脂质类(Cardiolipins);细胞系, 转化(Cell Line, Transformed);细胞系, 肿瘤(Cell Line, Tumor);胆固醇(Cholesterol);聋(Deafness);张力失调(Dystonia);成纤维细胞(Fibroblasts);HEK293细胞(HEK293 Cells);人类(Humans);线粒体(Mitochondria);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);氧化磷酸化(Oxidative Phosphorylation);磷脂酰甘油类(Phosphatidylglycerols);磷脂类(Phospholipids);序列比对(Sequence Alignment)
DOI
10.1038/ng.2325
PMID
22683713
发布时间
2022-03-16
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Nature genetics
797-802页
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