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首页> Human molecular genetics> An ancient founder mutation in PROKR2 impairs human reproduction.

An ancient founder mutation in PROKR2 impairs human reproduction.

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作者： Magdalena,Avbelj Stefanija ^[1] ; Marc,Jeanpierre ; Gerasimos P,Sykiotis ; Jacques,Young ; Richard,Quinton ; Ana Paula,Abreu ; Lacey,Plummer ; Margaret G,Au ; Ravikumar,Balasubramanian ; Andrew A,Dwyer ; Jose C,Florez ; Timothy,Cheetham ; Simon H,Pearce ; Radhika,Purushothaman ; Albert,Schinzel ; Michel,Pugeat ; Elka E,Jacobson-Dickman ; Svetlana,Ten ; Ana Claudia,Latronico ; James F,Gusella ; Catherine,Dode ; William F,Crowley ; Nelly,Pitteloud

作者单位： Harvard Reproductive Endocrine Sciences Center and the Reproductive Endocrine Unit of the Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston 02114, MA, USA. ^[1]

主题词进化, 分子(Evolution, Molecular);女(雌)性(Female);建立者效应(Founder Effect);促性腺素释放激素(Gonadotropin-Releasing Hormone);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);受体, G-蛋白偶联(Receptors, G-Protein-Coupled);受体, 肽(Receptors, Peptide);生殖(Reproduction)

DOI 10.1093/hmg/dds264

PMID 22773735

发布时间 2022-08-18

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Human molecular genetics

Human molecular genetics

2012年21卷19期

4314-24页

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