换一批
换一批Targeted high-throughput sequencing for diagnosis of genetically heterogeneous diseases: efficient mutation detection in Bardet-Biedl and Alström syndromes.
作者：
主题词
Alstrom综合征(Alstrom Syndrome);巴德特-别德尔综合征(Bardet-Biedl Syndrome);细胞周期蛋白质类(Cell Cycle Proteins);队列研究(Cohort Studies);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);外显子(Exons);遗传关联研究(Genetic Association Studies);遗传性疾病, 先天性(Genetic Diseases, Inborn);遗传异质性(Genetic Heterogeneity);基因检测(Genetic Testing);基因组, 人(Genome, Human);杂合子(Heterozygote);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);纯合子(Homozygote);人类(Humans);蛋白质类(Proteins);结果可重复性(Reproducibility of Results);序列缺失(Sequence Deletion)
DOI
10.1136/jmedgenet-2012-100875
PMID
22773737
发布时间
2022-03-10
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