换一批
换一批A novel mitochondrial tRNA Arg mutation resulting in an anticodon swap in a patient with mitochondrial encephalomyopathy.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);反密码子(Anticodon);碱基配对(Base Pairing);碱基序列(Base Sequence);细胞呼吸(Cell Respiration);细胞色素c氧化酶缺乏(Cytochrome-c Oxidase Deficiency);组织学技术(Histological Techniques);人类(Humans);男(雄)性(Male);线粒体脑肌病(Mitochondrial Encephalomyopathies);分子序列数据(Molecular Sequence Data);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);突变(Mutation);表型(Phenotype);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);多态性, 限制性片段长度(Polymorphism, Restriction Fragment Length);RNA, 转移, 精氨酸(RNA, Transfer, Arg);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);瑞典(Sweden)
DOI
10.1038/ejhg.2012.153
PMID
22781096
发布时间
2024-03-22
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