换一批Novel SPG10 mutation associated with dysautonomia, spinal cord atrophy, and skin biopsy abnormality.
第一作者：
N,Collongues
第一单位：
Department of Neurology, University of Strasbourg, Strasbourg, France. nicolas.collongues@chru-strasbourg.fr
作者：
医学主题词
成年人(Adult);萎缩(Atrophy);活组织检查(Biopsy);大脑皮质(Cerebral Cortex);脱髓鞘疾病(Demyelinating Diseases);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);多发性神经病(Polyneuropathies);原发性自主神经功能障碍(Primary Dysautonomias);皮肤(Skin);痉挛性截瘫, 遗传性(Spastic Paraplegia, Hereditary);脊髓(Spinal Cord);突触小泡(Synaptic Vesicles);突触囊泡蛋白(Synaptophysin)
DOI
10.1111/j.1468-1331.2012.03803.x
PMID
22788249
发布时间
2022-04-09
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European journal of neurology
398-401页
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