换一批
第一作者：
Davide,Tonduti
第一单位：
Child Neurology and Psychiatry Unit, IRCCS C. Mondino National Institute of Neurology Foundation, Via Mondino 2, Pavia, Italy. davidetondu@hotmail.com
作者：
医学主题词
天冬氨酸(Aspartic Acid);基底神经节疾病(Basal Ganglia Diseases);脑(Brain);儿童, 学龄前(Child, Preschool);胆碱(Choline);染色体, 人, X(Chromosomes, Human, X);密码子, 无义(Codon, Nonsense);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);发育障碍(Developmental Disabilities);随访研究(Follow-Up Studies);遗传性中枢神经系统脱髓鞘疾病(Hereditary Central Nervous System Demyelinating Diseases);人类(Humans);婴儿(Infant);肌醇(Inositol);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);磁共振波谱学(Magnetic Resonance Spectroscopy);男(雄)性(Male);一元羧酸转运子(Monocarboxylic Acid Transporters);突变, 误义(Mutation, Missense);神经纤维, 有髓鞘的(Nerve Fibers, Myelinated);神经病学检查(Neurologic Examination);性染色体畸变(Sex Chromosome Aberrations);协同转运子(Symporters);甲状腺功能试验(Thyroid Function Tests)
DOI
10.1177/0883073812450944
PMID
22805248
发布时间
2021-10-21
- 浏览58
Journal of child neurology
795-800页
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
