换一批Nablus mask-like facial syndrome: deletion of chromosome 8q22.1 is necessary but not sufficient to cause the phenotype.
第一作者：
Judith,Allanson
第一单位：
Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada. allanson@cheo.on.ca
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);青少年(Adolescent);成年人(Adult);睑裂狭小(Blepharophimosis);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 8对(Chromosomes, Human, Pair 8);颅面骨畸形(Craniofacial Abnormalities);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);表型(Phenotype)
DOI
10.1002/ajmg.a.35446
PMID
22821852
发布时间
2025-05-29
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