换一批
换一批Heterozygous TREX1 p.Asp18Asn mutation can cause variable neurological symptoms in a family with Aicardi-Goutieres syndrome/familial chilblain lupus.
作者：
主题词
神经系统自身免疫疾病(Autoimmune Diseases of the Nervous System);冻疮(Chilblains);儿童(Child);脱氧核糖核酸外切酶类(Exodeoxyribonucleases);女(雌)性(Female);人类(Humans);红斑狼疮, 皮肤(Lupus Erythematosus, Cutaneous);突变(Mutation);神经系统畸形(Nervous System Malformations);系谱(Pedigree);磷蛋白类(Phosphoproteins);体层摄影术, X线计算机(Tomography, X-Ray Computed)
DOI
10.1093/rheumatology/kes181
PMID
22829693
发布时间
2015-11-19
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