换一批Recurrent heterozygous missense mutation, p.Gly573Ser, in the TRPV3 gene in an Indian boy with sporadic Olmsted syndrome.
第一作者：
J E,Lai-Cheong
第一单位：
St John's Institute of Dermatology, King's College London (Guy's Campus), London SE1 9RT, U.K.
作者：
医学主题词
儿童(Child);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);皮肤角化病, 掌跖(Keratoderma, Palmoplantar);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);复发(Recurrence);综合征(Syndrome);TRPV阳离子通道(TRPV Cation Channels)
DOI
10.1111/j.1365-2133.2012.11115.x
PMID
22835024
发布时间
2012-07-27
基金项目
Department of Health/United Kingdom
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