换一批Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis syndrome is caused by a POC1A mutation.
第一作者：
Ofer,Sarig
第一单位：
Department of Dermatology, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv 642395, Israel.
作者：
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);细胞周期蛋白质类(Cell Cycle Proteins);染色体图(Chromosome Mapping);染色体, 人, 3对(Chromosomes, Human, Pair 3);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);女(雌)性(Female);高尔基体(Golgi Apparatus);人类(Humans);稀毛症(Hypotrichosis);吲哚类(Indoles);男(雄)性(Male);显微镜检查, 共焦(Microscopy, Confocal);分子序列数据(Molecular Sequence Data);系谱(Pedigree);点突变(Point Mutation);多态性, 限制性片段长度(Polymorphism, Restriction Fragment Length);蛋白质转运(Protein Transport);蛋白质类(Proteins);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)
DOI
10.1016/j.ajhg.2012.06.003
PMID
22840363
发布时间
2021-10-21
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