换一批A novel mutation in exon 8 of C1 inhibitor (C1INH) gene leads to abolish its physiological stop codon in a large Chinese family with hereditary angioedema type I.
第一作者：
Le,Qu
作者：
医学主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);中国(China);密码子, 终止(Codon, Terminator);补体C1灭活蛋白质类(Complement C1 Inactivator Proteins);补体C1抑制蛋白质(Complement C1 Inhibitor Protein);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);外显子(Exons);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);Ⅰ型和Ⅱ型遗传性血管性水肿(Hereditary Angioedema Types I and II);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);系谱(Pedigree)
DOI
10.1111/j.1600-0625.2012.01563.x
PMID
22882460
发布时间
2022-12-07
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Experimental dermatology
788-91页
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