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首页> American journal of medical genetics. Part A> IMPAD1 mutations in two Catel-Manzke like patients.

IMPAD1 mutations in two Catel-Manzke like patients.

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第一作者： Mathilde,Nizon
第一单位： Département de génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
作者： Mathilde,Nizon [1] ; Yasemin,Alanay ; Beyhan,Tuysuz ; Pelin Ozlem Simsek,Kiper ; David,Geneviève ; David,Sillence ; Celine,Huber ; Arnold,Munnich ; Valérie,Cormier-Daire
作者单位： Département de génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France. [1]
医学主题词 手畸形, 先天性(Hand Deformities, Congenital);人类(Humans);突变(Mutation);磷酸单酯水解酶类(Phosphoric Monoester Hydrolases);Pierre Robin综合征(Pierre Robin Syndrome)
DOI 10.1002/ajmg.a.35504
PMID 22887726
发布时间 2020-09-30
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American journal of medical genetics. Part A

American journal of medical genetics. Part A

2012年158A卷9期

2183-7页

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