换一批
换一批Missense mutation in the ATPase, aminophospholipid transporter protein ATP8A2 is associated with cerebellar atrophy and quadrupedal locomotion.
第一作者：
Onur Emre,Onat
第一单位：
Department of Molecular Biology and Genetics, Faculty of Science, Bilkent University, Ankara, Turkey.
作者：
主题词
腺苷三磷酸酶类(Adenosine Triphosphatases);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);萎缩(Atrophy);碱基序列(Base Sequence);脑(Brain);小脑共济失调(Cerebellar Ataxia);小脑(Cerebellum);染色体, 人, 13对(Chromosomes, Human, Pair 13);女(雌)性(Female);步态(Gait);纯合子(Homozygote);人类(Humans);移动(Locomotion);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);磷脂转移蛋白质类(Phospholipid Transfer Proteins)
DOI
10.1038/ejhg.2012.170
PMID
22892528
发布时间
2024-03-22
- 浏览18
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
