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首页> The New England journal of medicine> Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.

Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.

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第一作者： Santhosh,Girirajan
第一单位： Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington 98195, USA.
作者： Santhosh,Girirajan [1] ; Jill A,Rosenfeld ; Bradley P,Coe ; Sumit,Parikh ; Neil,Friedman ; Amy,Goldstein ; Robyn A,Filipink ; Juliann S,McConnell ; Brad,Angle ; Wendy S,Meschino ; Marjan M,Nezarati ; Alexander,Asamoah ; Kelly E,Jackson ; Gordon C,Gowans ; Judith A,Martin ; Erin P,Carmany ; David W,Stockton ; Rhonda E,Schnur ; Lynette S,Penney ; Donna M,Martin ; Salmo,Raskin ; Kathleen,Leppig ; Heidi,Thiese ; Rosemarie,Smith ; Erika,Aberg ; Dmitriy M,Niyazov ; Luis F,Escobar ; Dima,El-Khechen ; Kisha D,Johnson ; Robert R,Lebel ; Kiana,Siefkas ; Susie,Ball ; Natasha,Shur ; Marianne,McGuire ; Campbell K,Brasington ; J Edward,Spence ; Laura S,Martin ; Carol,Clericuzio ; Blake C,Ballif ; Lisa G,Shaffer ; Evan E,Eichler
作者单位： Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington 98195, USA. [1]
医学主题词 孤独性障碍(Autistic Disorder);儿童(Child);比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization);先天畸形(Congenital Abnormalities);DNA拷贝数变异(DNA Copy Number Variations);发育障碍(Developmental Disabilities);女(雌)性(Female);遗传异质性(Genetic Heterogeneity);基因组, 人(Genome, Human);人类(Humans);男(雄)性(Male);寡核苷酸序列分析(Oligonucleotide Array Sequence Analysis);表型(Phenotype);性别因素(Sex Factors)
DOI 10.1056/NEJMoa1200395
PMID 22970919
发布时间 2025-05-29
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The New England journal of medicine

The New England journal of medicine

2012年367卷14期

1321-31页

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